HOPITAUX D’EXCELLENCE : Au chevet des maladies rares

一個共同的MVS製作方介紹製作和法國3 卓越的醫院 從床頭疾病Rare9 您好，傢伙。 OK，托馬斯先生？ 這是一瓶。他會跟我走。 本傑明·威廉·卡米爾，露西， 它們都具有一種罕見的疾病，並為每個 這是一個不同的疾病。 在里昂，納塔莉Guffon博士和他的團隊的陪同下 不尋常的疾病的兒童和成人。 獵人，聖菲利波或穀倉酮尿。 我們是在一個罕見疾病的參考中心。 每年，團隊歡迎來自法國各地的千餘例患者。 雖然很不同，和埃里克Alrik遭受同樣的疾病， 獵人的疾病。 你還好嗎？你沒睡好？ 每星期，每兩個行程數百公里 為由納塔莉Guffon團隊的治療。 埃里克談到從圖盧茲。 alrik只是蘭斯。 alrik有8年。對於他來說，這種疾病是非常禁用。 這是一個嚴重的形式。 埃里克了，如此說來，最有可能的。 遺傳學的機率。我有一個溫和的形式。 在醫生，他們驚訝地看到了這樣的一種形式。 它是在那裡我有一些困難，使一些動作聯合。 後是在武器。潔不完整的旋轉。 後，當我提出我的胳膊太 事實上，它把我的頸靜脈。 就是這樣。 早晨好。 每個人做的事情，他的經驗 也許他想為自己或他人。 我，我不喜歡讓痛苦的人。 我不喜歡離開沒有答案。 我不喜歡等待。 並雖然我不喜歡方醫生的小機關 它可以是一個小小的“這是我，你知道誰和誰不知道。” 特別是對於像這樣的疾病，人們需要知道父母， 他們發現自己在家裡。 他們帶來了很多。所以這是非常重要的聽。 現在感覺好點嗎？ 指甲長回來。 它排斥？ 尖端仍然損壞，所以我繼續把奶油。 通過利弊，黨的拒絕？ 這是乾淨的。 和在學校裡，他們不走一點點呢？ ，是一點點。 他們問他是否會整天坐在。 出生時，Alrik的疾病沒有明顯的跡象。 但寶寶的成長和增長過快。 當兩年半的時間裡，屬於診斷 獵人的疾病，感染，是溶酶體貯積病的一部分。 疾病的起源是在心臟細胞。 溶酶體貯積病，影響細胞的一個重要組成部分的運作： 溶酶體。 它的作用是由細胞產生的廢物回收 酶，它包含。 在溶酶體貯積病的情況下， 溶酶體遺傳的原因，沒有工作或錯誤。 廢物不及時治療或刪除。 他們逐漸積累在細胞中。 這種超負荷的結果，細胞逐漸變形。 反過來，器官都會受到影響。 根據有關機構的性質， 惡化會影響大腦，心臟， 血管，消化系統，骨骼。 嗨，埃里克。你還好嗎？ 這種疾病被發現較晚。 這是一個長期的考驗，其實我的父母。 因為他們沒有立即發現細心的耳朵。 他們...... 他們被告知去看到一個心理學家，因為它在我父​​母心中。 埃里克，事實上，記錄COTOREP，他們有回應嗎？ 還沒有，沒有。不是新的。 這是一個只有管理專業 患者預後已大為改善 並已發生很大變化 在過去的20-30年 現在，孩子們長大成人， 有一個成年人的生活，為他們的數量，正常 當然，特殊性。 這是一個很大的發展紀律。 但一個很大的改進。 來吧，讓你的手臂可能的最高。 哦，太棒了。 你把他們頭頂上嗎？ 看起來就像這樣。 卡米爾還患有一種溶酶體貯積病。 她只是貝桑松與他的母親。 尼斯的反應！ 為什麼醫生總是手腳冰涼？ 我不知道。走，走。 冰冷的手，溫暖的心。 卡米爾十我們知道她有這種疾病， 投擲者的綜合徵，她有兩個月。 你知道，叮咬？這是因為你長得太快了你的年齡。 但事後，如果你阻止他們， 你會比媽媽小。 這是一個非常早期診斷 因為他的弟弟得了這個病，和他的弟弟是三年半。 現在他的兄弟走了，因為他去世將近四年 移植後曾 但有並發症。 所以我們做了骨髓移植，以卡米爾至18個月 工作，然後在這裡。它蓬勃發展 小問題，但它得非常順利。 我的心，順利。它仍在跳動。 幸運的是，如果你是在那裡他打你嗎？ 在墳墓。 與你的兄弟？ 是啊。 將有更多的“加美女的La Vie”。 你的腳以及背部。 每年一次，卡米爾參加了一天有點特殊 檢查從頭部到腳趾。 所有患者溶酶體貯積病 下面是多學科的磋商。 在父母的要求設立的一天 限制旅行和住院時間的長短。 這是什麼？ 她傷了自己的玩具。 每一年，今年年初，有一個平衡 ，從這個紀錄，我們看到了什麼做了多年。 在一般情況下，這是我們發現那裡是在今年的操作， ，增加或減少的生理lesséances， 增加或減少，言語治療， 或者，要在今年完成。 那好，那很好。好吧，我們開始嗎？ 隊醫。 今天你有一個血液測試也，卡米爾。 我們會放奶油嗎？ 它已經完成。我把補丁。 太好了，太好了。魔術隊。 我每個月。 我們開始用收音機。然後，我們將做血液測試。 來吧，讓我們去。 這是哪裡？ 不會像一顆子彈！ 嗯，很好。 事實上，已經痊癒了重要器官移植， 也就是說，心臟，肺， 無論是肝，脾 這使他的正常生活。 通過利弊，它並不能治愈一切骨制度。 這就是為什麼有所有這些骨頭操作。 於是，她已經有五個操作。事實上，她出生以來， 她接受了一次手術一年。 沒有了呼吸。 然後它並不能治愈的問題來看， 耳，口，牙和所有是共同的問題。 “藥品 讓我們來談談關於前 她對他說話。“ “毒品，談論它之前，她對他說。” 這是什麼意思？ 他必須發言之前，你需要它。 你明白嗎？ 來吧，我們會吃。 好吧，那麼，Alrik？我們將連接輸液，你知道嗎？ 由於每個星期。 alrik和埃里克酶定期注射治療。 這些酶部分抵消 那些不是由他們組織生產 由於遺傳的失敗。 他們沒有治愈的疾病，但他們減輕其後果。 這是第七天。這好嗎？ 這些治療方法是有效的，因為它們妨礙 進一步積累在細胞 不能降解的物質。 他們在疾病的早期階段開始時，他們是最有效的。 他們不清除任何疾病 但他們改變這種疾病的演變明顯 允許更好的生活質量上，一方面 然後... 一個更好的兒童發展 因此長壽 在更好的條件。 輸液準備逐步自 瓶子是比較昂貴。 預計將是安全的，有一個四 前準備PERF一定不會拋出的產品 花費3000歐元一瓶。 在這裡，那裡，然後，6瓶，它使得預算的神聖。 所以你不要浪費 因為酶是非常昂貴的。 明白了嗎？這是所有做了什麼？ 藥物是如此昂貴，患者感到內疚。 他們告訴我們：“我的社會保障赤字。” 聽到這樣的事情，這是不正常的。 特別是因為他們沒有選擇要生病。 沒有人選擇生病。 我們也必須說，那就是：“如果這是我的孩子， 是它，我會接受被告知： “有一個產品，但它花費1000歐元一瓶， 因此，它太昂貴的治療。“ 是它太昂貴了為孩子成長 和有尊嚴的生活？ 我們有權利有判決？ 盡快，因為它聽起來，我回來。 什麼是你想告訴我們，Alrik？ 我聽說過的專業人士說： “但是，什麼是點？你不會癒合，你如何對待他們。 和你看到他們是什麼樣的狀態？你做什麼？“ 我們在這裡醫治。 我們還沒有決定人的生命和死亡。 它僅僅是有醫治。 因此，我們後，他們對待你不是法官。就是這樣。 我認為你只是手中。看。 不要害怕，Alrik，不是嗎？ 它只是一個表，這樣我可以得到我的生意。 就是這樣。 喜歡這樣。 alrik開始輸液，也不是很長。 我蜇你，Alrik。 並開始與他的病情已經相當先進的階段。 很快，我們看到的是有效的生物看來， 肝臟和脾臟的回歸。 這讓他減肥 因為他是超重，許多障礙。 它並沒有被追回 以及和獨立行走等。 ，我們絕不能灰心，並刺激好的一面。 這就是它。 這是過去，Alrik。 所以不下去，因為現在我們將讓電。 有沒有電線。 等待後。 我堅持的補丁後，我把兒子。 它傷害。 好吧，我們在這裡。 早晨好。你還好嗎？ 是。 然後，8個句子。 八個句子。 好嗎？首先，你聽。 那麼我們就回了一個又一個。 好吧。 和你寫的，像你這樣認為。 好吧。 我不喜歡芥末辣味。 碗和靠近你的眼鏡。 你在哪裡買油呢？ 你的名字是如何？ 來吧，在工作中。 你不會將你的手臂。 哦，但它會沒事的，你會看到。 它蜇管或10，刺一次。 來吧，我們把止血帶法寶。 我的手被凍結。 不，這不是它。這是因為我太害怕。 特殊照顧嚇得？ 號號 痛！ 沒有，卡米爾。它不會如果你這樣做。 你有沒有禮物，如果你這樣做。 卡米爾，卡米爾，嘿！ 你會冷靜下來！ 你聽，卡米爾？ 號 我傷害了。 不，你沒有受傷。你會冷靜下來。 今天，它是10歲，我覺得它可以不再理她的痛苦。 痛！ 雖然她並沒有傷害，因為當我們聽到關於他 我們知道，如果她生病了，她說沒有。 她說：“我很害怕，我們打算讓我。” 它是真實的，它已經10年以來，她看到 在正在發生的事情做的憂慮。 好，操作是不平凡的。 驗血，10管，這是不平凡的任。 她住在這樣的恐懼。 你準備好他的手臂？ 我不會借給我的胳膊。 你不想嗎？我看著你。 冷靜下來！ 我怕！ 卡米爾，卡米爾！ 不！ 哦！ 我不能，媽媽！ 你的理由。 首先，你把止血帶後，你把針。 是的，我們只是把現在的止血帶。 和我蜇你。 哎喲！ 它結束了。它結束了。卡米爾。 它仍然是我們的孩子被送往醫院 治療 因此，事實上，被​​納入的一天，因為我覺得 這有什麼好，當你在這裡和所有服務， 是，每當我們有權利留，我們有權利... 這在血液中的早晨，它不會很好，我留了下來。 他們沒有把我關。這是非常重要的。 在其他醫院，它發生的方式。 有，事實上，它是天的一部分。 確定，卡米爾？ 你不生氣，對不對？ 如果你不舉行後，將針。 它可以刺痛你。 一旦夠了，是吧？ 來吧，你現在有其他任命。看。 有。 11時30分，你走了...... 球隊需要照顧納塔莉Guffon 另一種類型的罕見疾病 疾病的治療是基於一個非常嚴格的飲食。 如果沒有這些計劃，孩子可能會死 或患有嚴重的神經系統疾病。 梅迪納和彼得都與飲食的疾病。 梅迪納是在那裡出生的十日內。 她患有arginosuccinic尿症。 要採取？ 我照顧好，因為它是冷的。 我寧願它不會生病。 出生時發現的疾病 因為他哥哥同樣的影響。 現在在他的生活， 蛋白質幾乎禁止他。 她題為有限母乳喂養。 她的媽媽正在學習使她的瓶子適應 在無菌的世界，需要住院。 因此，它是該產品。 沒有任何蛋白質，不是嗎？ 它是一種混合物，其中只有醣類和脂肪。 沒有蛋白質。 WMDA。 人體必需的氨基酸。 好吧。 所以，你開始通過測量你的水。就是這樣。 你會權衡一次能源RIP 和的WMDA。 永遠在一起。 你有一個平衡，重量到最近的克？ 是 好的。 這是一個特殊的飲食 有針對性的，所以我們必須教父母管理 該電源。 一旦它被很好的管理， 平衡代謝的孩子 它是一個孩子，誰去 以及誰可以過正常的生活。 這是很好的。成品。 它仍然是神話般的。 它甚至不是一個簡單的飲食更難理解 我們可以進行到成年的孩子 在最佳條件。 就是這樣。